Kas yra gumbų kolosas?

Apžvalga. Gumbų sklerozė (TWO-bur-uhs skluh-ROH-sis), dar vadinama gumbų sklerozės kompleksu, yra nedažnas genetinis sutrikimas, dėl kurio daugelyje kūno dalių išsivysto nevėžiniai (gerybiniai) navikai – netikėtas normalių audinių išaugimas.

1. Kaip kam nors suserga gumbų sklerozė?
2. Kokia yra gumbų skleroze sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?
3. Ar TSC kelia pavojų gyvybei?
4. Kaip gumbų sklerozė veikia smegenis?
5. Kokiame amžiuje diagnozuojama gumbų sklerozė?
6. Ar gumbų sklerozė yra neurologinė būklė?
7. Kuris navikas yra susijęs su gumbų skleroze?
8. Ar tuberkuline skleroze sergantys žmonės gali turėti vaikų?
9. Ar žmonės, sergantys gumbų skleroze, gali turėti vaikų??
10. Ar gumbų sklerozė sukelia autizmą?
11. Kodėl gumbų sklerozė sukelia traukulius?
12. Ar angiomiolipomos išnyksta?
13. Kas yra gumbai smegenyse?

Kaip kam nors suserga gumbų sklerozė?

Kas sukelia gumbų sklerozę? Gumbų sklerozę sukelia TSC1 arba TSC2 geno pokyčiai (mutacijos). Šie genai dalyvauja reguliuojant ląstelių augimą, o mutacijos sukelia nekontroliuojamą augimą ir daugybę navikų visame kūne.

Kokia yra gumbų skleroze sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?

Kokia yra normali TSC sergančio asmens gyvenimo trukmė?? Dauguma žmonių, sergančių TSC, gyvens įprastą gyvenimą. Kai kurių organų, tokių kaip inkstai, plaučiai ir smegenys, komplikacijų, kurios gali sukelti rimtų sunkumų ir net mirtį, jei jos negydomos. Nekontroliuojama epilepsija taip pat gali būti pavojinga gyvybei.

Ar TSC kelia pavojų gyvybei?

Visiems asmenims, sergantiems TSC, gresia gyvybei pavojingos sąlygos, susijusios su smegenų augliais, inkstų pažeidimais ar LAM. Svarbu, kad gydytojas, turintis TSC patirties, nuolat stebėtų. Su tinkama medicinine priežiūra dauguma žmonių, sergančių šia liga, gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės.

Kaip gumbų sklerozė veikia smegenis?

Šios ataugos pradeda formuotis smegenyse prieš gimdymą ir gali sutrikdyti smegenų veiklą. Jie gali sukelti traukulius, uždelstą vystymąsi, intelekto sutrikimą ir autistišką ar hiperaktyvų elgesį. Su amžiumi šie ataugos tampa kieti ir kalcifikuoti, todėl terminas „sklerozė“.

Kokiame amžiuje diagnozuojama gumbų sklerozė?

Pacientų amžius diagnozės metu svyravo nuo gimimo iki 73 metų. Vidutinis amžius diagnozuojant buvo 7 metai.5 metai, o mediana buvo 1 metai. Pacientai dažniausiai buvo diagnozuoti per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Iki 10 metų diagnozuota 197 (81%) pacientams.

Ar gumbų sklerozė yra neurologinė būklė?

Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto (NINDS) sudarytas gumbų sklerozės faktų lapas. Gumbų sklerozė (TSC) yra reta genetinė liga, sukelianti gerybinių navikų augimą smegenyse ir kituose gyvybiškai svarbiuose organuose, tokiuose kaip inkstai, širdis, akys, plaučiai ir oda.

Kuris navikas yra susijęs su gumbų skleroze?

Inkstų navikai būdingi gumbinės sklerozės kompleksu sergantiems žmonėms; šie augliai gali sukelti rimtų inkstų funkcijos sutrikimų ir kai kuriais atvejais gali kelti pavojų gyvybei. Be to, navikai gali išsivystyti širdyje ir šviesai jautriame audinyje akies gale (tinklainėje).

Ar tuberkuline skleroze sergantys žmonės gali turėti vaikų?

Jei sergate gumbų skleroze, turite iki 50 procentų galimybę perduoti šią ligą savo biologiniams vaikams. Būklės sunkumas gali skirtis. Vienas iš tėvų, sergančių gumbų skleroze, gali turėti vaiką, kuris serga lengvesne ar sunkesnė ligos forma.

Ar žmonės, sergantys gumbų skleroze, gali turėti vaikų??

Kūdikis gims su gumbų skleroze, jei vaikas paveldės TS geną iš bet kurio iš tėvų. Atsitiktinai. Kitais atvejais abu gumbų skleroze sergančio vaiko tėvai turi normalią DNR (nėra TS geno).

Ar gumbų sklerozė sukelia autizmą?

Gumbų sklerozės kompleksas (TSC) yra retas genetinis sutrikimas, kurio dažnis yra 1:6000 gyvų gimimų ir apskaičiuotas paplitimas 50 000 asmenų Jungtinėse Amerikos Valstijose. Apytikriai 40–50 procentų TSC sergančių asmenų turi autizmo spektro sutrikimą, todėl TSC yra pagrindinė genetinė sindrominio autizmo priežastis.

Kodėl gumbų sklerozė sukelia traukulius?

Traukuliai pasireiškia nuo 60 iki 90 procentų žmonių, sergančių TSC, ir dažnai yra pirmasis sutrikimo požymis. Traukuliai atsiranda dėl nenormalių elektrinių impulsų smegenyse. Žmonėms, sergantiems TSC, jie gali būti susiję su žievės gumbų buvimu.

Ar angiomiolipomos išnyksta?

Apskritai angiomiolipomos prognozė yra gera tol, kol navikai neturi išsiplėtusių kraujagyslių arba greitai auga. Tačiau prognozė blogėja, jei navikas tampa labai didelis arba sutrikdo inkstų funkciją, todėl jį gali tekti pašalinti arba pacientui gali prireikti dializės.

Kas yra gumbai smegenyse?

Gumbai susideda iš ląstelių, kurios ankstyvosiose smegenų vystymosi stadijose nesiskiria į funkcinius neuronus ir glijos ląsteles. Susidariusios ląstelių masės susidaro prieš gimimą ir nemanoma, kad jos dydis ar skaičius laikui bėgant padidės.